Prof. Andreas Weinhäusel

Andreas Weinhaeusel, Priv. Doz. Dipl.Ing. Dr.

Andreas Weinhaeusel je profesiou biotechnológ a docent pre molekulárnu biológiu na Univerzite prírodných zdrojov a aplikovaných prírodných vied vo Viedni.

Aj vďaka práci vo Ústave na výskum detskej rakoviny vo Viedni v r. 1995-2004 má skúsenosti v diagnostike ľudskej molekulárnej genetiky a špecializuje sa na diagnostické testovanie syndrómových a dedičných nádorových ochorení. V roku 2001 obrdžal post-doktorálnu kvalifikáciu “špecialista ľudskej genetiky”. Popri diagnostickom testovaní imprintovaných porúch začal metylačné testovanie rakovinových ochorení. Od roku 2004 sa na AIT – Rakúskom technologickom inštitúte špecializuje na DNA-metyláciu a výskum proteínových biologických ukazovateľov rakoviny a komplexnej diagnostike chorôb súvisiacich so starnutím.

Súčasná prax a trendy v diagnostike ľudskej genetiky

Techniky molekulárnej genetiky získali veľmi dôležitú rolu pri diagnostickom testovaní dedičných chorôb človeka. Dnes je známych viac než 5000 genetických stavov a je známy molekulárny základ viac než 2000 ľudských mono-génnych porúch. Väčšina týchto porúch bola identifikovaná počas uplynulých 15 rokov, keď bola v roku 2001 rozlúštená celá DNA sekvencia ľudského genómu a boli vyvinuté nové molekulárne genetické testy. Tieto predpoklady sú tiež hnacou silou dnešného prístupu, používajúceho vysoko multiplexované techniky ako je microarray a prístupy radenia genómov pre identifikáciu biologických ukazovateľov. Tieto techniky už umožnili identifikáciu genetických ukazovateľov na zlepšenie diagnóz, prognóz a monitorovania terapií.

Niekoľko diagnostických prístupov na objasnenie monogénnych porúch a syndromalhereditárnej choroby, ktoré sú spôsobené miestnou mutáciou, mazaním génov, opakovanou expanziou a imprintovanými poruchami, je dnes používaných na diagnostiku. Už existujú príklady, keď genetické testovanie umožňuje liečebné postupy a zlepšuje úspech terapií pri dedičných ako aj sporadických ochoreniach. Molekulárna genetika je nevyhnutná pre správnu diagnózu a objasnenie biochemickýc príčin ochorenia a pre zlepšenie terapie a správu pacientov.

Poskytnem prehľad a predstavím súčasnú prax a následky molekulárnej genetiky, na príkladoch genetického testovania za účelom syndrómových ochorení ako aj dedičných a sporadických rakovinových ochorení. Potom poskytnem vyhliadku založenú na pretrvávajúcich trendoch v celogenómovej analýze na účely genómovej diagnostiky.

Kontakt

Andreas Weinhaeusel, Priv. Doz. Dipl.Ing. Dr.
Biotechnológ a špecialista na ľudskú genetiku
AIT Austrian Institute of Technology GmbH
Molekulárna diagnostika
Muthgasse 11
1190 Viedeň
Rakúsko